Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenstörung. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21).
Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 überzählig und an ein anderes Chromosom angelagert ist. Bei dieser kann ein Elternteil Träger der Erbanlage sein, sodass folglich innerhalb der Familie Kinder mit dem Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt zufällig und mit zunehmender Wahrscheinlichkeit auf, je älter die werdende Mutter ist.
Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukämie. Die Prognose des Down-Syndroms hat sich einerseits durch die mögliche Behandlung der Folgeerkrankungen, andererseits aber auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten der Betroffenen und ein umfassenderes Krankheitsverständnis in der Bevölkerung verbessert.
Es ist wichtig zu bemerken, dass Menschen mit Trisomie 21 neben den durch die Chromosomenstörung verursachten Merkmalen wie jeder andere Mensch solche der eigenen Persönlichkeit zeigen. Sie sind in ihrem Aussehen, ihren Fähigkeiten und ihren Charakterzügen verschieden und dementsprechend einzigartig.
Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 21 vorhanden ist.
In über 90 Prozent der Fälle haben die Menschen mit Down-Syndrom insgesamt 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal, statt üblicherweise zweimal, in jeder Zelle nachzuweisen (freie Trisomie 21). Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen (in 95 Prozent der Fälle die Eizelle und in fünf Prozent die Samenzelle) ein zusätzliches Chromosom 21 enthalten. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosomenpaar 21 nicht, wie normalerweise und wie die anderen Chromosomenpaare, getrennt wird. Ein solches Ergebnis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Allerdings gibt es eine deutliche Korrelation zwischen der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer freien Trisomie 21 und dem Alter der Mutter. Während unter 30-jährige Frauen mit einer Häufigkeit von weniger als ein von 1.000 Kinder mit einer freien Trisomie 21 gebären, haben bei über 40-jährigen Frauen 20 bis 40 auf 1.000 Kinder ein Down-Syndrom.
Das klinische Erscheinungsbild von Menschen mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21) kann sehr unterschiedlich sein. Bei der Mosaik-Trisomie können die Symptome vor allem bei geringer Zellbeteiligung schwächer ausgebildet sein.
Menschen mit Down-Syndrom haben häufig typische körperliche Merkmale:
ein flaches Gesicht schräge Lidachsen eine Hautfalte am inneren Augenwinkel kleine Ohren breite Hände mit kurzen Fingern eine durchgehende Handfurche
Typisch ist ebenso eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei den Babys auffällt. Betroffene wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnitts liegt. Ihr Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertät ist eine Neigung zu starker Gewichtszunahme typisch.
In 40 bis 60 Prozent der Fällen treten verschiedenartige Herzfehler auf. Anomalien des Verdauungstrakts fallen etwa in zehn Prozent auf. Rund drei Prozent der Betroffenen leiden an Fehlfunktionen der Schilddrüse. Durch Abweichungen im Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom öfter Infekte der oberen Luftwege und Mittelohrentzündungen. Viele Kinder leiden unter Sehstörungen. Schwerhörigkeit kann die Folge der wiederholten Mittelohrentzündungen sein. Leukämien sind häufiger als bei Menschen ohne Down-Syndrom, das Risiko ist auf das Zehn- bis Zwanzigfache erhöht.
Menschen mit Down-Syndrom entwickeln sich insgesamt verzögert. Das wird deutlich bei der Sprachentwicklung, aber auch bei der motorischen Entwicklung. Die intellektuellen Fähigkeiten sind vermindert, wobei der Grad sehr variabel ist. Meist können Kinder mit Down-Syndrom alltägliche Fähigkeiten und auch Lesen und Schreiben durch spezielle Förderung erlernen und so ein bisschen selbstständiger werden. Nur ein geringer Teil der Menschen mit Down-Syndrom ist schwergradig geistig behindert (weniger als zehn Prozent).
Einige der beschriebenen Merkmale können bei Menschen mit Down-Syndrom gänzlich fehlen oder abgeschwächt sein. Die Trisomie 21 folgt keinem gänzlich starren Schema, die Betroffenen sind trotz körperlich und geistig typischer Auffälligkeiten individuell sehr verschieden. Manche Symptome treten außerdem auch vereinzelt bei Menschen ohne Down-Syndrom auf. Erst die Vielzahl der Auffälligkeiten lässt die Diagnose der Trisomie 21 vermuten.
Down-Syndrom: Therapie
Das Down-Syndrom (Trisomie 21) selbst ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch die Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden oder andere Fehlbildungen. Auch sind Maßnahmen zur speziellen Unterstützung für die Entfaltung der Kinder wichtig. Dazu zählen frühzeitliche Förderungsprogramme, damit individuelle Möglichkeiten voll ausgeschöpft werden können.
Um die Entwicklung sowohl der psychischen als auch der motorischen Fähigkeiten zu unterstützen, kommen verschiedene Therapiearten wie Ergo-, Physiotherapie und Logopädie (Sprachtherapie) zum Einsatz. Die liebevolle und unterstützende Akzeptanz in der Familie und die Nutzung von speziellen Einrichtungen zur Integration in ein soziales und berufliches Umfeld sind entscheidende Faktoren in der Entwicklung der Betroffenen. Hierbei nehmen auch Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen, sowohl zur Unterstützung der Angehörigen, als auch der Menschen mit Trisomie 21 in vielen Fällen einen wichtigen Stellenwert ein.
Es ist nicht möglich, generell einem Down-Syndrom vorzubeugen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, ist größer, je älter die Mutter bei der Geburt des Kinds ist. Werdende Eltern, die frühzeitig von der Diagnose ihres Kinds erfahren möchten, können eine vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen. Durch Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik und die Option der Abtreibung des Feten, kann allenfalls die Geburt des geschädigten Kinds verhindert werden.
Informationen stammen aus der Internetseite:
www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom.html