El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En
julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35 an~os. Las personas con Síndrome de
Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes
al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación
precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un
cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Patologías asociadas más frecuentes:
- Cardiopatías
- Alteraciones gastrointestinales
- Trastornos endocrinos
- Trastornos de la visión
- Trastornos de la audición
- Trastornos odontoestomatológicos
(fuente: es.wikipedia.org)